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Syndromes rares
|
Syndrome
de Klippel Feil
Constant :Fusion des vertebres cervicales (au moins deux)
Autres :Surdité neuro-sensorielle (30%)
Autosomique dominant
Lien
Omin
Syndrome de Refsum
Recéssif autosomique
Retinite pigmentaire
Surdité parfois révélatrice
Cholestase
Accumulation des acides gras à tres longue chaine
Orphanet
Maladie de Letterer-Siwe
Forme disséminée de l'histiocytose X
Histologie
(d'apres un etonnant site hongrois, oui hongrois, en français , proposant
une collection d'images d'anatomopathologie.
Institut de Pathologie et
Recherche Experimental sur le Cancer, Semmelweis Université de la Médecine, Budapest,
Hongrie)
Infos
Le
syndrome de Prader-Willi
Aspect caractéristique du visage
; dolichocéphalie chez le nourrisson, visage
ou diamètre bifrontal étroits, yeux en amande; la bouche, la lèvre
supérieure, les commissures tombantes
Hyperphagie
Hypogonadisme
Retard global du développement avant 6 ans
Délétion 15q11-13
Orphanet
Association PWS France
Support Group US
Le syndrome de de Morsier:
Anosmie et hypogonadisme
Attention, ce syndrome est connu sous le nom de Kallman's Syndrome dans la litterature
anglo-saxonne. De plus, celle-ci reserve le nom de de Morsier à la Dysplasie
Septo-optic
Support
Group sur l'anosmie
Kallman's syndrome
Le syndrome de
Moebius : la vie sans sourire
Diplégie faciale
néo-natale
Paralysie nerfs moteurs oculaires externes
Soit par agenesie des noyaux du VI et du VII, soit hypoplasie musculaire primitive
Origine inconnue
Link (US Support Group)
Syndrome de Townes-Brocks
Malformations ano-rectales
Malformations des mains
Malformations otologiques (surdité)
Link1
(Bresil)
Link2 (US)
Link3 (US)
Medline
Congres Francophone d'octobre
1998
Le syndrome de Treacher Collins
:(ou Francheschetti), associe:
Hypoplasie des maxillaires supérieur (+++) et inférieur
Colobome de la paupière inférieure, et
malformation ossiculaire ou cochléaire, anomalies vertebrales.
(I cas pour 10 000 naissances)
US Link
Le syndrome de
Goldenhar: associe
microtie, atrésie conduit, aplasie de la caisse, appendices cutanés
préauriculaires, dermoides epibulbaires, malformations vertebrales.
(Syndrome oculo-auriculo-vertebral)
US Links
Le syndrome de
DiGeorges:
Micro
délétion 22q11Malformation cardiaque, vélaire.Hypocalcémie.
Liens :FR US
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